La trombofilia es un grupo de trastornos de la coagulación que incrementan el riesgo de padecer una trombosis. La trombofilia puede ser hereditaria o adquirida, ya que hay factores genéticos y ambientales que influyen sobre el proceso de coagulación. Por tanto, la trombofilia es una predisposición adquirida o congénita a sufrir un evento trombótico.
Está demostrado que factores genéticos tienen influencia decisiva en la aparición de la trombofilia y que en muchos casos se adquiere por vía hereditaria. Los factores hereditarios más influyentes en predisponer a la trombosis venosa son deficiencias genéticas de los anticoagulantes naturales (antitrombina, proteína C y proteína S) y polimorfismos genéticos.
La trombofilia se puede asociar también a otros factores como enfermedades (por ejemplo, el cáncer), exposición a fármacos (como los anticonceptivos orales) o a una condición concreta (como el embarazo y el consiguiente parto).
¿Cuántos tipos existen?
Las trombofilias pueden ser adquiridas o hereditarias. Las trombofilias adquiridas pueden tener diferentes causas. Los anticuerpos antifosfolipídicos tienen un origen autoinmune, es decir, el organismo produce anticuerpos que están dirigidos contra un componente de nuestro organismo (autoanticuerpos) y causan al mismo tiempo tendencia a la hipercoagulabilidad e inflamación. Otras trombofilias adquiridas pueden relacionarse con trastornos en la dieta o cuadros de malabsorción, como en la enfermedad celíaca. Ciertos desórdenes metabólicos como la insulinorresistencia también se pueden asociar con tendencia a la hipercoagulabilidad.
Las trombofilias hereditarias pueden ocurrir por mutaciones en ciertos factores de la coagulación de la sangre que ocasionan hipercoagulabilidad o por deficiencias hereditarias de factores inhibidores de la coagulación.
¿Qué sucede durante el embarazo?
Durante el embarazo se alteran fisiológicamente diversos parámetros de la coagulación aumentando el riesgo trombótico. La trombosis puede ser:
- Hereditaria: Son alteraciones genéticas en ciertas proteínas que nos protegen de la formación de coágulos; antitrombina III, Proteína S, Proteína C, Factor V Leiden, Factor II.
- Adquirida: Es una afección autoinmune denominada Síndrome antifosfolipídico, desarrollada por el organismo a lo largo de la vida. En la cual podemos presenciar tres tipos de autoanticuerpos: Anticoagulante Lúpico, Anticardiolipinas, antiB2Glicoproteina.
¿Cuándo sospechar del Síndrome Antifosfolipídico?
Teniendo en cuenta ciertos criterios clínicos:
- 1 o más muertes fetales mayores a 10 semanas de gestación con fetos normales
- 3 o más abortos espontáneos consecutivos menores a 10 semanas no justificables
- Parto prematuro antes de la semana 34, debido a preclamsia, eclampsia, insuficiencia placentaria
Los estudios de sangre permiten identificar la presencia de Autoanticuerpos:
- Anticoagulante Lúpico: Positivos
- Anticardiolipinas IgG/IgM: Títulos moderados o altos
- B2Glicoproteina: Títulos moderados o altos
Si resultara positivo un criterio clínico y un criterio de laboratorio, podemos decir que estamos frente a un síndrome antifosfolipídico o una trombofilia adquirida. Desde ese momento la paciente tiene que ser tratada.
¿Qué controles realizar?
Cuando una mujer es portadora de trombofilia y tiene antecedente de complicaciones gestacionales, los tratamientos pueden ser la antiagregación con aspirina en bajas dosis y/o la anticoagulación con heparina subcutánea durante la gestación. El tratamiento con heparina de bajo peso molecular es seguro y eficaz y hay amplia experiencia en el mundo. El tratamiento adecuado se asocia con muy buen pronóstico gestacional con un 85% a 90% de éxito con "bebé en casa".
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