El Hospital Garrahan desarrolló una herramienta inédita que promete cambiar la manera de diagnosticar enfermedades raras en la Argentina. El avance científico fue realizado en conjunto con especialistas de la Universidad de Buenos Aires (UBA) y permite identificar trastornos vinculados al envejecimiento celular acelerado.
Se trata de la primera curva argentina para medir la longitud de los telómeros, unas pequeñas estructuras que protegen el ADN y funcionan como un verdadero “reloj” de la edad celular. A partir del avance que empezó en 2011, es posible anticipar enfermedades graves, desde fallas en la médula ósea hasta algunos tipos de cáncer.
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Hasta ahora, nuestro país no tenía una curva propia, sino que debía utilizar las realizadas en otros países, y que no siempre reflejaba las características genéticas y demográficas de la población. La longitud de las curvas muchas veces dependen de la alimentación y el ambiente, por lo que es distinta para cada población.
¿Cómo se elaboró la nueva herramienta?
La tarea consistió en analizar 159 muestras de personas sanas, abarcando desde recién nacidos hasta adultos de 50 años. A partir de estos datos, los científicos realizaron una escala que les permitió determinar, según la edad, si la longitud de los telómeros se encuentra dentro de parámetros normales o no.
"Esta curva es igual a las de percentilos de peso y talla, en la que hay percentilos del 1 al 95 de la población sana y se le mide al paciente la longitud telomérica y se ve si cae fuera de esos valores de referencia. Los que más nos interesa es el percentilo 1 que son los telómeros muy cortos y que se asocian a fallos medulares hereditarios", explicó Carolina Pepe, referente de laboratorio de Biología Molecular Hematología del Hospital Garrahan, a Clarín.
Esos valores se contrastaron con los de pacientes que ya habían sido diagnosticados de distintas enfermedades y los resultados se ubicaron por debajo de los niveles críticos establecidos en la curva argentina.
El aporte de la curva argentina es fundamental, ya que podrá ser usado por otros laboratorios del país que trabajen con la misma metodología. A partir del avance, se mejorarán y unificarán los criterios de diagnóstico de las enfermedades teloméricas, es decir, los trastornos causados por el mal funcionamiento de los telómeros.
El desarrollo se fue posible gracias al trabajo conjunto de equipos de distintas áreas, como profesionales de Hematología y Oncología, y a los matemáticos de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales de la UBA, Andrés Farall y Debora Chan. El avance demostró que el trabajo colectivo entre la biología molecular, la práctica clínica, el análisis estadístico y la coordinación de la investigación es de alto valor científico.
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