Tiene siete meses y necesita el medicamento más caro del mundo para curar una extraña enfermedad que la inmoviliza

Emma sufre atrofia muscular espinal y su familia necesita recaudar más de 2 millones de dólares para tratarla. Es un medicamento que se da una sola vez en la vida.

17 de diciembre, 2020 | 15.47

Emma Gamarra tiene apenas siete meses pero sufre una enfermedad particular de la que necesita curarse antes de los dos años. Se trata de la atrofia muscular espinal (AME), una afección genética que provoca debilidad muscular y le impide moverse y respirar con normalidad. Su tratamiento cuesta más de 2 millones de dólares y su familia inició una campaña para recolectar la suma.

Vacunas, informe especial: ¿cuánto tarda la inmunización?

En septiembre, la vida de Emma y su familia dio un vuelco. Un estudio les confirmó que la beba padece AME de tipo 1, la más grave de todas que sólo puede ser tratada con el medicamento más caro del mundo. La enfermedad se genera cuando un niño recibe una copia alterada del gen SMN1 de cada uno de sus padres.  "Veía que no se movía a los tres meses como una bebé normal y consultamos con el pediatra, que nos mandó a kinesiología. Allí nos enviaron al neurólogo y realizamos el estudio. A los 5 meses nos enteramos del diagnósticó", relató a El Destape Natalí, la mamá de Emma.

La noticia "fue horrible, un balde de agua fría". Enfrentarse a una enfermedad desconocida que afecta a una porción muy pequeña de la población pero que tiene efectos severos en la calidad de vida fue un golpe inesperado. "Progresivamente se pierde la fuerza física necesaria para gatear, andar, sentarse, caminar, comer y respirar", explicaron sobre la enfermedad sus padres en la web dedicada a la bebé. Desde hace menos de un mes, la familia debió viajar desde Chaco a Buenos Aires luego de que Emma atravesara un episodio de broncoaspiración. En a actualidad, la beba se encuentra internada en la terapia intensiva del Sanatorio Güemes y le tuvieron que practicar una traqueotomía.

Sin embargo, la existencia de un un tratamiento para mejorar la vida de Emma puso a Natalí y a Enzo (el padre) en una carrera contra el tiempo para conseguirlo, ya que es fundamental que lo reciba antes de los 2 años. La familia tiene que acceder a un medicamento llamado Zolgensma, el más caro del mundo: cuesta 2.125.000 dólares. 

Desde ese momento, sus padres comenzaron una campaña para juntar la plata que es cada vez más grande. A través de la web y de un Instagram y un Facebook dedicados a ella, Natalí y Enzo informan sobre el estado de salud de Emma, la enfermedad y las distintas movidas solidarias (como rifas, subastas, sorteos y canales de donación). "Es impresionante la cantidad de gente que pregunta por Emma, me escriben hasta chicos que dicen que no tienen para donar", señaló la mamá de Emmita.

Si bien Emma tiene cobertura médica, ese tratamiento aún no fue aprobado por la  Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT), por lo que no es alcanzado por los planes médicos ni puede ser distribuida en el país. No obstante, entre mediados de 2019 y de 2020, la Zolgensma recibió la aprobación de la FDA estadounidense (Administración de Medicamentos y Alimentos) y de la EMA (Agencia Europea de Medicamentos). 

Este medicamento se aplica una sola vez en la vida y significa un cambio grande en la calidad de vida de las personas con AME. "Se da por suero durante una hora y media y a través de la médula bloquea la enfermedad", explicó su madre. Al tiempo que resaltó que "cuanto antes le demos la medicación será mejor", ya que la nena tendrá menos complicaciones. En la actualidad, la bebé recibe un tratamiento llamado Spinraza, que es para tratar el SMN 2 y sólo funciona como un "paliativo" y sólo podrá ayudar un poco a la parte motora con el tiempo. 

En caso de recolectar el dinero, la beba deberá viajar al exterior a aplicarse el tratamiento. Estados Unidos y Brasil son las posibilidades para que el impulso de la solidaridad le de a Emma una vida mejor.

 

 

 

 

 

LA FERIA DE EL DESTAPE ►