_Bitgenia es una compañía local de las llamadas “startups”, surgidas al calor de la investigación académica. Fue creada gracias a un subsidio del Ministerio de Ciencia y Tecnología, y se dedica al análisis genómico. Está formada por informáticos, bioinformáticos y especialistas en genética (varios de los cuales están haciendo su doctorado). AstraZeneca es la quinta farmacéutica global. Tiene sede en Cambridge, Reino Unido, y opera en más de 100 países. Su nombre se hizo ampliamente conocido al desarrollar una de las vacunas que se están aplicando a cientos de millones de personas para controlar la pandemia.
Aunque una es gigantesca y la otra está compuesta por una decena de científicos, ambas se asociaron para desarrollar la plataforma ColGenBio (Collaborative Genomics and Biobank), y expandirla más allá de las fronteras a toda América latina. En un comunicado recientemente dado a conocer, la multinacional afirma que están avanzando hacia una medicina de precisión, con tratamientos a medida de cada paciente (en particular, en oncología) que pueda aumentar las chances de éxito. “Se trata de lograr diagnósticos más precisos y mejores predicciones”, subraya.
“Nos llevó más de un año y medio de trabajo –explica Adrián Turjanski, especialista en bioinformática y director científico de _Bitgenia–. No es solamente firmar un acuerdo, sino pasar una serie de certificaciones. Estas multinacionales son un mundo: constantemente están rastreando las innovaciones que tendrán impacto global y en la que ellos puedan colaborar. Saben que no todos los avances surgen adentro de la empresa. Son como una esponja que tiene que absorber ideas novedosas e impulsarlas”.
La “carta de presentación” de la startup argentina fue la primera plataforma íntegramente diseñada en el país con participación de científicos del Conicet que permite leer las 3000 millones de "letras" (o bases) que componen el genoma completo e interpretar de manera accesible la compleja información que surge del análisis de las partes codificantes de los genes (el "exoma", que representa el 1% del material genético total, pero concentra la información que dará lugar a las proteínas) como de regiones que regulan estos genes. Traduce los resultados para que los médicos puedan entenderlos de manera rápida y simple. Y entre otras cosas, permite confirmar la existencia de mutaciones patogénicas que pueden dar origen a males hereditarios y detectar predisposición a ciertos cuadros. También, orientar el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes, patologías metabólicas, neurólogicas y cáncer, entre otras.
"Hoy tenemos más de 10.000 personas cargadas en nuestra plataforma ", agrega Turjanski. El software ColGenBio les permitirá a los laboratorios clínicos e investigadores acceder a información de muestras anonimizadas, buscar indicadores de interés y realizar análisis estadístico de datos genómicos y clínicos. Se espera que esto contribuirá a mejorar los tratamientos al permitir adecuar la elección de la medicación a los pacientes que más se beneficiarán de la misma.
“Uno de los problemas de la medicina de precisión es que las personas se atienden en diferentes lugares –dice el científico–. La información de un solo paciente no tiene mucho valor si no la podés vincular con la de muchos más, pero como están dispersos, es difícil rastrear esos datos. Los países desarrollados trabajan mucho para integrarlos. Es lo que ocurre, por ejemplo, con el UKBiobank en el Reino Unido. Nosotros somos una empresa bioinformática capaz de generar el software para compartir esos datos, analizarlos y ponerlos en valor. Lo que nos propuso AstraZeneca es, precisamente, buscar una solución para impulsar la medicina personalizada en la región”.
La idea es desarrollar un biobanco colaborativo de información genómica y clínica con laboratorios de distintos países. “Queremos llevarlo a toda Latinoamérica, incluyendo Brasil y México –agrega–. Es un salto de escala en la cantidad de datos. Con eso, uno tiene información de personas de toda la región, de todos los laboratorios que quieran colaborar. Se podrán agrupar cohortes de pacientes con determinadas mutaciones y analizar los resultados de los tratamientos. _Bitgenia es una compañía única en América latina y este acuerdo muestra que acá desarrollamos tecnologías que tienen nivel internacional”.
Para el investigador, la medicina de precisión no se trata del futuro, sino que ya es una realidad. “Lo que falta es integrar los datos y facilitar la toma de decisiones –concluye–, porque va a haber que decidir entre decenas de medicamentos. Ese es nuestro aporte: sabemos cargar esos datos, organizarlos y desarrollar los algoritmos… Lo que viene ahora es usar todo esto y calcular lo que se llama scores, tanto para el diagnóstico como para saber con qué medicación se maximizan las posibilidades de éxito. La oncología es la que está más avanzada. También, hay que traducir esa información en términos que puedan entender todos los médicos y desarrollar algoritmos que los ayuden en la toma de decisiones”.
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