Doctorado honoris causa de la UBA a Mary-Claire King, la científica que desarrolló el "índice de abuelidad"

“Un científico debe ser neutral en su búsqueda de la verdad, pero no puede serlo en cuanto a su uso. Si uno sabe más que otras personas, tiene más responsabilidad y no menos”.

La frase pertenece al físico y novelista británico C. P. Snow, hoy célebre por haber advertido que la brecha existente entre la cultura científica y las humanidades (Las dos culturas, como las llamó) no le hace nada bien a la humanidad.

Sin duda, la genetista norteamericana Mary-Claire King, que hoy recibirá el doctorado honoris causa de la UBA, cumple con ese espíritu al pie de la letra: en los años ochenta del siglo pasado, junto con el también genetista argentino Víctor Penchaszadeh (que en ese momento se encontraba trabajando en el Hospital Mount Sinai, de Nueva York, después de haber sido secuestrado y haber tenido que huir del país) y con las Abuelas de Plaza de Mayo, desarrolló el “índice de abuelidad”, un cálculo estadístico que permite asegurar con un 99,99% de certeza el parentesco entre una abuela, y su nieto o nieta. 

El honor académico fue propuesto por Penchaszadeh y gestionado por el entonces decano de la Facultad de Ciencias Exactas de la UBA, Jorge Aliaga, en 2011, pero King hasta ahora no había podido viajar al país para recibirlo. Esta es una semana colmada de emociones, ya que se reencontró con las Abuelas y esta tarde a las 16 dará una disertación abierta y gratuita en la Ciudad Universitaria. 

Hasta el avance crucial de King, las Abuelas deambulaban por los hospitales e intentaban encontrar a sus nietos/as buscando rasgos que les resultaran familiares, o basándose en testimonios de allegados y vecinos. Pero incluso si tenían la fortuna de dar con ellos, no podían probarlo, ya que en ese momento no había tests genéticos que demostraran filiación. El problema era aún más acuciante, porque en este caso faltaba la generación intermedia: no tenían muestras de los padres o madres para comparar.

Hasta que en 1982 viajaron a Washington para participar de la Asamblea General de la Comisión Interamericana de Derechos Humanos de la OEA y se encontraron con Penchaszadeh, que integraba una comisión de argentinos por los derechos humanos. Él les dijo que el problema que le planteaban no estaba resuelto, que habría que estudiarlo, y después de hablar con varios especialistas las puso en contacto con Mary-Claire King.

La científica se había graduado con honores en matemática, pero después de hacer un curso sobre genética se había apasionado por esta ciencia aplicada a la epidemiología; es decir, estudiaba las variaciones de ciertos genes en poblaciones. Para atacar el rompecabezas y encontrar una forma de resolverlo, se unió con otros científicos; entre ellos, con Luigi Luca Cavalli-Sforza, que había sido su maestro.

Como explica Nadia Chiaramoni en una nota de la Agencia de Noticias Científicas de la Universidad Nacional de Quilmes, en los años ochenta todavía no se había secuenciado el genoma humano y no existía la tecnología para analizar el ADN. Entonces, empezaron por observar que un indicador de filiación podría ser la semejanza entre las proteínas que se encuentran en la superficie de las células, y son responsables de que un órgano sea aceptado o rechazado durante un trasplante, los antígenos de histocompatibilidad (o HLA), ya que es muy baja la probabilidad de que dos personas no emparentadas tengan la misma combinación. El primer caso que se demostró por este método fue el de Paula Logares, buscada por su abuela Elsa Pavón y restituida en 1984.

Pero otros avances iban a permitir refinar la determinación. En 1985, Alec Jeffreys formuló la técnica de la “huella genética”, que permite analizar el patrón que producen fragmentos pequeños de ADN, cuenta Chiaramoni, y establecer filiación entre un padre y su hijo (comparten alrededor del cincuenta por ciento). Después, se desarrolló la reacción en cadena de la polimerasa o PCR, algo así como una “fotocopiadora” que permite multiplicar esos segmentos de ADN y aumentar la sensibilidad de los ensayos.

El paso crucial se dio cuando King se dio cuenta de que la molécula ideal para determinar filiación era el “ADN mitocondrial”; es decir, el que se encuentra no en el núcleo, sino dentro de ciertas organelas de la célula que le proveen la energía para cumplir con sus funciones metabólicas y bioquímicas. Como solo el óvulo las aporta en el momento de la fecundación, “se hereda únicamente a través de la línea materna y además varía mucho de familia en familia; por eso, si hay coincidencia, las chances de parentesco son muy elevadas –enfatiza Chiaramoni–. Además, es extremadamente variable, y muy fácil de secuenciar y amplificar mediante la PCR”.

Sumando al estudio de HLA y ADN mitocondrial el del cromosoma Y, que se transmite por línea paterna, se logró una combinación de pruebas de irrefutable exactitud y un método que se aplica para la identificación de víctimas en numerosos países del mundo.

King, hoy profesora de la Universidad de Washington, nació  cerca de Chicago en 1946. Graduada en matemática summa cum laude a los 19 años, se apasionó por la genética en la Universidad de California. Fue su director de tesis, el reconocido genetista Allan Wilson, el que la estimuló a conjugar sus dos amores, la matemática y la genética.

Muy pronto su talento comenzó a fructificar. Primero analizó las similitudes moleculares entre humanos y chimpancés, y provocó una pequeña revolución en la biología evolutiva al demostrar que chimpancés y humanos somos genéticamente idénticos en un 99 %.

Luego, se puso a investigar las causas del cáncer de mama bajo la dirección de Nicholas Petrakis. Tras 20 años de estudios, identificó los genes responsables de la predisposición hereditaria y descubrió que mutaciones en un solo gen localizado en el cromosoma 17 (el BRCA1) estaban implicadas en estos tumores y en los de ovario. Luego identificó el BRCA2.

Su compromiso con los derechos humanos fue indeclinable. El trabajo de King no solo les permitió a decenas de chicos y jóvenes reunirse con sus familias biológicas, también colaboró con la justicia en la identificación de restos exhumados de padres y madres.

Además, colaboró con organizaciones como Médicos por los Derechos Humanos y Amnesty Internacional ayudando a reconocer personas en Chile, Costa Rica, El Salvador, Guatemala, Haití, Honduras, México, Ruanda, los Balcanes y Filipinas.

Esta historia y la incansable tarea de las Abuelas muestra hasta qué punto el conocimiento es una construcción colectiva que nace del diálogo entre científicos y legos, entre ciencia y sociedad.